循环DNA是一种无细胞状态的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中，其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成，以DNA蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。早在1947年Mandel和Metais就发现了循环核酸；30年后Leon等人的研究表明肿瘤患者外周血清DNA水平大大高于正常人，之后研究者在肿瘤患者的血浆和血液中检测到了癌基因突变，并且与原发肿瘤相一致。

循环DNA作为一种新的肿瘤标志物，将在肿瘤的诊断、治疗及预后检测等方面发挥重要作用，尤其对于一些不具有典型临床症状、检查无特异性和诊断困难的肿瘤可避免复杂的、具有创伤性的活检。

随着肿瘤分子生物学研究的进展，循环血游离DNA的检测及其生物学指标的研究，将能为临床肿瘤的早期诊断、预后判定及跟踪随访等提供一系列方便、快捷、特异、无创或微创和分子生物学检测手段。

然而，检测循环游离DNA的浓度只是第一步，结合DNA甲基化状况来进行综合判断才能够得到更准确的结果。一项有关单或多乳腺癌基因甲基化的试验发现，检测、诊断转移性乳腺癌准确性为95%。

展望未来，或许循环肿瘤DNA甲基化检测将颠覆癌症治疗领域。或许我们可以使用循环肿瘤DNA甲基化检测鉴定有基因突变的患者，从而对其进行个性化的靶向治疗；我们可以使用循环肿瘤DNA甲基化检测跟踪转移性疾病患者的治疗反应，从而为患者治疗带来积极的影响；我们可以使用循环肿瘤DNA甲基化检测作为肿瘤标志物而评估早期癌症的残留病，并确定如果我们可以告诉术后治愈的患者，他们不需要额外的辅助治疗。